基于重測序的群體進化 - 武漢貝納科技服務有限公司

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對已知基因組序列的物種群體進行基因組重測序，通過與參考基因組序列比對，可以獲得大量SNP、SV、InDel和CNV等變異數據，進而通過對基因組范圍內的變異數據的統計分析，全方位解析群體的遺傳變異程度、遺傳結構，推測種群的歷史動態，掃描選擇信號，追溯種群進化機制，挖掘進化基因等，從分子層面深入研究該物種的進化歷程。

優勢

（1）全基因組水平、變異信息更全、密度更大；
（2）遺傳變異類型豐富：單核苷酸多態性（SNP）、插入缺失（InDel）、結構變異（SV）和拷貝數變異（CNV），深度解析基因變異的各個方面；
（3）精確定位受選擇功能基因。

分析內容

白菜基因組重測序案例分享

標題：A Genomic Variation Map Provides Insights into the Genetic Basis of Spring Chinese Cabbage (Brassica rapa ssp. pekinensis) Selection
期刊：Molecular Plant (IF = 9.3)

研究背景：
中國白菜的馴化能夠追溯到約6000年前。基于遺傳和分類學分析，秋白菜原產于中國中部的溫帶地區，隨后引種到中國北部、南部以及韓國和日本。在中國南部地區，一種耐熱的夏白菜品種被選育出來以適應亞熱帶環境。大約40年前，一些晚抽薹的春白菜品種在韓國和日本培育出來，并傳回中國。這些品種能夠很好的適應中國早春寒冷的氣候環境。然而以下問題尚不清晰：（1）哪一種大白菜是春白菜的祖先;（2）春白菜的地理來源在哪里;（3）春白菜選擇的遺傳基礎是什么？本研究基于重測序進行遺傳進化分析，闡明春白菜在馴化過程中的遺傳變異基礎。
研究材料：中國大白菜自交系194個，其中春白菜40個，夏白菜37個，秋白菜117個。
主要研究結果：
1）Illimina平臺對194個品系進行基因組重測序，獲得2.1Tb的數據量。最后得到1208499個 SNP和416070個 InDels；
2）群體遺傳結構顯示，三個生態型可以分成4個組分，其中秋白菜分為Aut1和Aut2 兩個組分；系統進化樹分析顯示，最初Aut1從Aut2中選育出來，隨后春白菜從生長在韓國和日本的Aut1組中被選育出來。

中國白菜不同生態型的群體遺傳結構分析

3）不同生態型存在廣泛的抽薹時間的變異；夏白菜抽薹最早，秋白菜居中，春白菜抽薹最晚，平均BIV^+5W值最低，而秋白菜的變異范圍最廣。
4）通過選擇消除分析，鑒別春白菜選育過程中受到選擇的候選遺傳區域，定位到23個潛在區域中，由9.00Mb和1599 genes組成，分別對應3.16%和3.72%的組裝基因組長度和編碼基因。

中國白菜不同生態型的選擇消除分析

5）通過QTL定位及轉錄譜分析，發現BrVIN3.1 和 BrFLC1基因是在春白菜選育過程中受到抽薹時間選擇的兩個候選基因。
6）對候選基因啟動子區的位點變異進行分析，發現BrVIN3.1^H1/H1單倍型對抽薹時間有顯著的貢獻；BrVIN3.1^H1/H1單倍型和BrFLC1^H1/H1單倍型在春白菜的馴化過程中受到強烈的選擇。不同基因的等位基因的組合可能控制不同表型的響應，BrVIN3.1^H1/H1/BrFLC1^H1/H1組合對春化不敏感，且該組合在春白菜中被選擇。BrVIN3.1基因的活性與劑量有關，對BrFLC1有依賴作用。

候選基因不同單倍型比較

7）擬南芥轉基因研究發現BrVIN3.1對低溫的定量響應是由BrVIN3.1啟動子中cis元件的序列變化引起的，其對大白菜的抽薹時間變異有顯著的促進作用。
研究意義：本研究為春白菜選育的遺傳基礎提供了有價值的見解，將通過分子標記輔助選擇技術，轉基因或基因編輯的方法促進抗抽薹品種的選育。

參考文獻

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